為什么一些人吃膽固醇高的食物會引發(fā)心腦血管疾病，而有些人吃了卻很健康?找到人體內(nèi)調(diào)控膽固醇水平的機制，這正是武漢大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院宋保亮教授一直以來研究的課題。

       有人自帶降膽固醇基因，你信嗎？

　　近日，《科學(xué)》雜志以研究長文的形式發(fā)表了宋保亮研究組的最新成果，他們從人體中發(fā)現(xiàn)了一個新基因，該基因可以調(diào)控人體的膽固醇吸收，這一發(fā)現(xiàn)為治療高脂血癥提供了新的藥物研發(fā)靶點。

　　研究表明，膽固醇水平主要受兩方面調(diào)控，一方面飲食生活方式，另一方面受遺傳因素影響。從人類遺傳學(xué)的角度探究膽固醇的調(diào)控機制，這正是宋保亮團隊研究的課題。

　　不同種族之間LDL-C的含量及冠心病的發(fā)病率有很大差異，為揭示新的膽固醇調(diào)控基因，宋保亮課題組與新疆醫(yī)科大學(xué)馬依彤團隊合作，通過流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)了一個家族性低LDL-C的哈薩克族人家系，通過全基因組外顯子測序和基因關(guān)聯(lián)性分析，發(fā)現(xiàn)LIMA1基因罕見移碼突變(K306fs)與低LDL-C顯著相關(guān)。為弄清楚基因變異與膽固醇之間的因果關(guān)系和作用機制，團隊接著開展了更深入的研究。

　　對變異攜帶者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)他們的膽固醇吸收下降，這一發(fā)現(xiàn)在基因敲除小鼠身上得到證實和重現(xiàn)。通過分子水平的研究，進(jìn)一步揭示了它介導(dǎo)小腸膽固醇吸收的功能和作用機理，這也為干預(yù)人的血脂提供了新的靶點。